De acuerdo con FUNCOLEHF, en Colombia ya existen pacientes diagnosticados con esta enfermedad, sin embargo, aún no se cuentan con estudios publicados que describan la incidencia de la Amiloidosis Hereditaria en nuestro país. Teniendo en cuenta lo anterior, es indispensable conocer sus signos y síntomas para hacer un diagnóstico y manejo oportuno[1].

En junio se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara de origen genético que es crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Esta enfermedad suele manifestarse después de los 30 años e incluso, en algunos casos, puede presentarse después de los 50 o 60 años de edad

“Una persona con Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, tiene el 50% de riesgo de heredar la enfermedad a sus hijos, dado su origen genético. Es una enfermedad multisistémica que presenta síntomas poco específicos. Los principales sistemas afectados son: el sistema nervioso periférico, el cardiovascular, el gastrointestinal, el renal, los ojos y los tendones. Los pacientes con síntomas neurológicos sumados a uno o más de los ya mencionados, deben sospechar de esta enfermedad y solicitar el estudio genético”, afirma la Dra. Diana Sánchez, especialista en genética clínica y medicina familiar.

Reconocer los síntomas es la clave

Estos son algunos datos clave para sospechar de la Amiloidosis Familiar y reconocerla a tiempo:

• Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
• Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
• Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
• Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
• Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.

“Por su origen hereditario, el llamado es a que las personas que presenten síntomas, especialmente en las regiones más afectadas, acudan oportunamente y sean valorados por un médico especialista que pueda enviar las pruebas diagnósticas para confirmar la enfermedad y así iniciar un manejo multidisciplinario donde el neurólogo juega un papel fundamental. A través de FUNCOLEHF, los pacientes que sospechen de esta enfermedad pueden recibir apoyo, al número 304 336 7417 o al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co ”, afirma Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEHF.

A menudo es confundida con otras enfermedades como insuficiencia cardiaca o diabetes lo que hace que su diagnóstico sea tardío

[1] Vera‑Llonch et al. The patient journey toward a diagnosis of hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis. Orphanet J Rare Dis (2021) 16:25