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Identifican los genes encargados de la forma a la cara, lo que ayudará a frenar los trastornos de anomalías faciales

08/02/2021 06:56 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Un equipo de investigación dirigido por el University College de Londres (UCL) ha descubierto genes que determinan la forma del perfil facial de una persona, según publican en la revista en 'Science Advances'.

Tras analizar los datos de más de 6.000 voluntarios en América Latina, los investigadores identificaron 32 regiones genéticas que influyen en rasgos faciales como la nariz, los labios, la mandíbula y la forma de las cejas, nueve de los cuales fueron descubrimientos completamente nuevos, mientras que los otros validaron genes con evidencia previa limitada.

El equipo de investigación internacional, en el que han participado también la Universidad Aix-Marseille, en Francia, y la Open University, en Reino Unido, descubrió que uno de los genes parece haber sido heredado de los denisovanos, un grupo extinto de humanos antiguos que vivieron hace decenas de miles de años.

Del mismo modo, descubrió que el gen TBX15, que contribuye a la forma de los labios, estaba relacionado con datos genéticos de los denisovanos, lo que ofrece una pista sobre el origen del gen. Los denisovanos vivían en Asia central, y otros estudios sugieren que se cruzaron con humanos modernos, ya que parte de su ADN vive en las islas del Pacífico y los pueblos indígenas de América.

El coautor correspondiente, el doctor Kaustubh Adhikari, del UCL Genetics, Evolution & Environment y la Open University, explica que "los genes de la forma de la cara que encontramos pueden haber sido el producto de la evolución a medida que los humanos antiguos evolucionaron para adaptarse a sus entornos".

"Posiblemente, la versión del gen que determina la forma de los labios que estaba presente en los denisovanos podría haber ayudado en la distribución de la grasa corporal para adaptarlos mejor a los climas fríos de Asia Central, y se transmitió a los humanos modernos cuando los dos grupos se encontraron y se cruzaron", añade.

Por su parte, el coprimer autor, el doctor Pierre Faux, de la Universidad de Aix-Marsella, resalta: "Hasta donde sabemos, esta es la primera vez que una versión de un gen heredado de humanos antiguos se asocia con un rasgo facial en humanos modernos. En este caso, fue sólo posible porque nos movimos más allá de la investigación eurocéntrica; los europeos de hoy en día no portan ningún ADN de los denisovanos, pero los nativos americanos sí".

En la misma línea, la coautora principal Betty Bonfante, también de la Universidad de Aix-Marsella, agrega que este "es uno de los pocos estudios que buscan genes que afectan la cara en una población no europea, y el primero en enfocarse solo en el perfil".

Los investigadores solo han podido analizar datos genéticos complejos de miles de personas a la vez durante las últimas dos décadas, ya que el mapeo del genoma humano permitió el uso de estudios de asociación de todo el genoma para encontrar correlaciones entre rasgos y genes.

Este estudio comparó la información genética de los participantes del estudio con las características de la forma de su rostro, cuantificadas con 59 medidas (distancias, ángulos y relaciones entre puntos de ajuste) de fotos de los rostros de los participantes en el perfil.

El coautor correspondiente, el profesor Andrés Ruiz-Linares, de la Universidad de Fudan, en China, resalta que "una investigación como esta puede proporcionar conocimientos biomédicos básicos y ayudarnos a comprender cómo evolucionaron los humanos".

Los hallazgos de esta investigación podrían ayudar a comprender los procesos de desarrollo que determinan los rasgos faciales, lo que ayudará a los investigadores a estudiar los trastornos genéticos que conducen a anomalías faciales.

Los resultados también contribuyen a comprender la evolución de la apariencia facial en humanos y otras especies. Uno de los genes recién descubiertos en este estudio es el VPS13B, que influye en la forma puntiaguda de la nariz. Los investigadores también descubrieron que este gen afecta a la estructura de la nariz en los ratones, lo que indica una base genética ampliamente compartida entre especies de mamíferos emparentadas a distancia.


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